Definición

Hay varias causas posibles:

• Puede estar causada por una mutación, como muchos cánceres.
• Hay trastornos genéticos causados por duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
• Hay trastornos genéticos causados por la deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente.
• El defecto en los genes posible que se herede de los padres. En este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. Puede pasar a menudo de padres sanos, si son portadores de un defecto recesivo, aunque también ocurre en casos con defectos genéticos recesivo

Definición

Una enfermedad genética es una patologia causada por una alteracion del genoma.En ocasiones puede ser hereditaria, en este caso se produce cuando el gen alterado está presente en las cálulas germinales( óvulos y esplematozoides).
Cuando no es hereditaria solo afecta a las células somáticas.